Thompson y Thompson. Genética y genómica en medicina

1. Introducción. 2. Introducción al genoma humano. 3. Genoma humano. Estructura y función de los genes. 4. Diversidad genética humana. Variación genómica. 5. Principios de citogenética clínica y análisis genómico. 6. Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad. Trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales. 7. Patrones de herencia monogénica. 8. Principios de epigenética clínica. 9. Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja. 10. Genética de poblaciones para la medicina genómica. 11. Identificación de la base genética de las enfermedades humanas. 12. Bases moleculares de las enfermedades genéticas. 13. Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas. 14. Tratamiento de la enfermedad genética. 15. Genética del desarrollo y malformaciones congénitas. 16. Genética y genómica del cáncer. 17. Asesoramiento genético y evaluación del riesgo. 18. Cribado y diagnóstico preconcepcional y prenatal. 19. Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada. 20. Aspectos éticos y sociales en genética y genómica. Casos clínicos. Glosario. Respuestas a los problemas. Índice alfabético.